见证潞河速度 补体靶向治疗为罕见病患者带来新希望！

　　近日，潞河医院肾病中心病房收治了一位皮肤黝黑的青年患者。小伙子姓杨，是一名长期在通州做物流工作的外地打工人，两周前出现腹痛和视物模糊的症状。到社区医院检查血压明显升高，达到了230/140mmHg，就赶紧来到了潞河医院就诊。经过检查，他不仅血压奇高，眼底有出血，还出现了急性肾功能衰竭。

　　接诊的是肾病中心袁丹医生，她发现杨先生同时合并肾衰竭、贫血、血小板减低及乳酸脱氢酶的升高，马上提高了警惕，推断患者极有可能出现了血栓性微血管病，立刻将患者收入院并向病房汇报了病情。病房刘小菁副主任医师带领杨帆主治医师和管床医生邵枫共同查看患者，仔细做了体格检查并制定治疗方案，迅速为患者稳定住了血压，并及时联系血液室送检外周血涂片进一步确诊。果不其然，杨先生的外周血破碎红细胞达到5%，证实了他确实存在微血管病溶血、血小板减低及肾功能损害表现，符合溶血尿毒综合征诊断，并综合其他检查结果，考虑患者为非典型溶血尿毒综合征。

　　非典型溶血尿毒综合征（aHUS），是一种与补体系统异常相关的罕见病，属于血栓性微血管病（TMA）的一种。据估计，aHUS在成人中发病率约为2/百万，在儿童中约为3.3/百万。这种疾病的临床表现非常凶险，患者一旦发病，病情往往迅速恶化，若得不到及时诊断和治疗，可导致多个脏器衰竭。据统计，超过半数的非典型溶血尿毒综合征患者在确诊后的第一年内就可能进展至死亡、需要接受透析治疗或发生永久性肾脏损害。

　　肾病中心主任李忠心对这名罕见病患者极为关注，她认为杨先生的诊断明确，应尽快应用补体靶向治疗改善脏器损害。病房医生按照李主任指示第一时间联系药剂科，为患者申请临采药品，医院各主管部门及院长也都快速审批、简化流程，为这位罕见病患者打开了救治的绿色通道。在各方的积极努力下，患者仅1天时间就用上了非典型溶血尿毒综合征治疗的“特效药”——依库珠单抗，这也是潞河医院首例使用补体C5单抗治疗的患者。

　　补体靶向治疗为杨先生带来了立竿见影的疗效。患者在用药后腹痛症状明显改善，血压也得到了很好控制，血小板和乳酸脱氢酶已基本恢复至正常水平，这些指标意味着微血管病溶血以及器官缺血的改善。杨先生目前已接受了3个疗程的补体靶向治疗并顺利完善了肾活检，在病理科的大力支持下病理结果迅速回报，符合非典型溶血尿毒综合征肾脏损害表现，为患者的诊断提供了有力依据。随着治疗的延续，这位年轻的患者有可能会摆脱长期透析的结局。

　　依库珠单抗曾经是可望不可及的“世界上最昂贵的药物”，国内只有一些小范围的临床试验开展，其他患者需要从国外自费购买，想要用药需要等待很长时间，很多患者在等待过程中失去了挽救脏器损伤的机会。另一方面，治疗费用也是老百姓难以承担的。在医生和患者的翘首以盼之下，2024年1月，非典型溶血尿毒综合征的“救命药”依库珠单抗被纳入医保目录，是国家致力于提高罕见病患者用药可及性的重大举措，药品单价在医保报销后降至患者可接受范围内。这也是像杨先生这样家境并不富裕的患者能够接受这一治疗的原因。

　　在医学领域，罕见病的诊断与治疗一直是极具挑战性的课题。这些疾病往往具有复杂的病因和临床表现，使得诊疗变得尤为困难。长期以来，罕见病患者及其家庭饱受病痛折磨，经济负担重，生活受到严重影响。在这例患者的诊疗过程中，潞河人始终秉承“生命至上”的原则，以迅速准确的诊治、简化高效的流程、团结协作的精神为一名罕见病患者做出积极努力。同时，补体靶向治疗也是近年来肾脏病学科关注的前沿方向，标志着潞河医院肾病中心正迈上精准治疗的新台阶。在国家医保政策的大力支持下，在医院和科室的共同努力下，将有越来越多的罕见病患者得到更为及时、精准的救治，回归到正常生活之中。